Talasemi minör

Majör ve minör talasemi incelemesi

Talasemi hastalığı genel olarak beta ve alfa olmak üzere iki gruba ayrılır. Her iki grup da alt kategorilere ayrılır. Bu yazıda beta talasemi gurubundan olan majör ve minör talasemilere odaklanmayı planlıyoruz. Talasemi hastalığı, kişinin bu rahatsızlığı ebeveynlerinden miras aldığı bir kan bozukluğudur. Eğer bu hastalığa sahipseniz, muhtemelen birçok soruyla karşı karşıya kalıyorsunuz. Bu nedenle, bu genetik bozukluk hakkındaki olası sorularınıza cevap vermek amacıyla majör ve minör talasemileri incelemeyi planlıyoruz.

Makale İçeriği:

1. Majör ve minör talasemi nedir?
2. Majör ve minör talasemilerin belirtileri
3. Majör ve minör talasemilerin tedavisi
4. Talasemi hastaları için ipuçları
5. Beta talasemisi nasıl teşhis edilir?
6. Son Söz

Majör ve minör talasemi nedir?

Majör ve minör talasemiye daha ayrıntılı bir açıklama yapmadan önce, talasemi hastalığının ne olduğunu anlamamız gerekiyor.

Bu hastalığı basit bir dille açıklamamıza izin verin. Kanın oluşumunda yer alan bileşenlerden biri hemoglobin’dir. Hemoglobin aslında vücutta oksijenin akciğerlerden diğer vücut bölgelerine taşınmasından sorumlu olan bir tür proteindir. Hemoglobin, alfa ve beta adı verilen bileşenlere sahiptir. Bazı genetik sorunlardan dolayı bu alfa ve beta proteinleri yeterince üretilmez veya hiç üretilmez. Bu durum da talasemi hastalığına yol açar.

Kanda alfa protein miktarı düşük olduğunda, kişiye alfa talasemi denir. Ayrıca kanın yeterli beta proteinine sahip olmadığı durumda, beta talasemi meydana gelir.

Dediğimiz gibi, beta talasemi majör ve minör olmak üzere iki alt kategoriye ayrılır.

• Majör talasemi: Bu hastalık, bireyin beta proteininde iki mutasyonlu gen bulunduğunda meydana gelir. Gen mutasyonu, genin değiştiği anlamına gelir. . Majör bireyler mutasyona uğramış bir geni annelerinden, bir mutasyona uğramış geni de babalarından alırlar. Majör hastalık olarak bilinen bu durum, şiddetli bir talasemi türü olarak kabul edilir.
• Minör talsemi: Minör talsemi olan kişiler yalnızca bir mutasyonlu geni anneden veya babadan alırlar. Minör, genellikle majör talasemiye göre daha az belirtilere neden olur.

Majör ve minör talasemi belirtileri

Majör talsemisi olan hastalar genellikle şiddetli anemi, zayıflık hissi, nefes darlığı, sarılık, büyüme bozuklukları, kemik problemleri ve dalak ile karaciğer büyümesi gibi belirtiler yaşarlar. Bu belirtiler genellikle çocuklukta 2 yaşına kadar ortaya çıkar.

Minör talseminin belirtisi olmayabilir. Bununla birlikte, bu rahatsızlığın en yaygın belirtilerinden biri olan hafif anemi, zayıflık hissi, yorgunluk ve dalak büyümesini belirtmek mümkündür.

Majör ve minör talsemi tedavisi

Minör talasemi nadiren belirgin semptomlar doğurur ve bu nedenle bazı durumlarda tedavi gerekmeyebilir, ancak majör talasemi tehlikeli bir anemi türüdür. Bu rahatsızlığın semptomlarını kontrol altına almak için tedavi yapılmaması durumunda kişinin hayatı tehlikeye girebilir. Genel olarak, bu tür hastaların tedavisi için doktor aşağıdaki yöntemlerden yardım alır.

• Kan nakli: Bir hastaya reçete edilen tedavilerden biri kan naklidir. Kişi bu işi sürekli olarak, yani her birkaç haftada bir yapmalıdır. Kan enjekte edilerek sağlıklı kırmızı kan hücreleri ve dengeli bir hemoglobin seviyesi sağlanır.
• Demir alma: Bu hastalarda vücutta fazla demir bulunur. Bu durumun nedeni de kan enjeksiyonudur. Doktor, bu fazla demirleri ilaçlar reçete ederek ortadan kaldırmaya çalışır.
• Folik asit takviyesi: Folik asit, sağlıklı kan hücrelerinin üretimine yol açan bir ilaçtır.
• Kemik iliği nakli: Bu tedavi yönteminde, hastanın akrabaları veya kardeşleri, hastanın kemik iliğine nakil yaparlar. Bu işlem çok iyi sonuçlar verebilir. Örneğin, bir kişinin tüm hayat boyu kan enjekte etmek zorunda kalmamasını sağlayabilir. Ayrıca, bu yöntem, bu hastaların vücutlarındaki demir seviyelerini dengeleyebilir.

Talasemi hastaları için ipuçları

Aşağıda bahsedeceğimiz yöntemlerle hastalığınızın semptomlarını kontrol altında tutabilirsiniz.

• Talasemili hastalar için önemli bir konu diyet düzenlemesidir. Bu nedenle, bu hastalığa sahipseniz, bir diyet uzmanına size uygun sağlıklı bir diyet programı hazırlatın. Örneğin, kalsiyum ve D vitamini içeren gıdaların tüketimi, bu bireylerin kemik sağlığını güçlendirmeye yardımcı olur.
• Demir almak istiyorsanız, mutlaka doktorunuzu bilgilendirin ve onun tavsiyesiyle bu işlemi yapın.
• Düzenli olarak ellerinizi su ve deterjanla yıkamak önerilir. Bu işlemle enfeksiyon riskinizi azaltabilirsiniz. Ateş gibi enfeksiyon belirtileri gösteriyorsanız, bir an önce doktora gitmelisiniz.
• Bu hastalar genellikle zayıf bir bağışıklık sistemine sahiptir. Bu nedenle, grip, zatürre, menenjit ve hepatit B önleme amacıyla yılda bir kez aşı yapmanız önerilir.

Beta talasemi nasıl teşhis edilir?

Bu rahatsızlığı teşhis etmek için çeşitli testler vardır ve doktorunuz size bu testlerden herhangi birini önerebilir. Kan testi, hemoglobin elektroforezi testi, anemi testi ve retikülosit sayımı gibi testlerden bazılarına örnek verebiliriz. Bu nedenle, bu testleri en kısa sürede yaptırarak daha hızlı tedaviye başlamalısınız.

Son Söz

Eğer çocuğunuzda talasemi belirtileri varsa, onu en kısa sürede doktora götürün. Erken müdahale ve tanı, hastalığın semptomlarının kontrol altına alınmasına yardımcı olur. Ayrıca, eğer siz de talasemili hastaysanız, gebelik öncesi dönemde doktor gözetiminde olunuz, böylece gebelik sürecinde sorun yaşamazsınız. Sizce majör veya minör talasemili hastalar semptomlarını hafifletmek için nasıl yardım edebilir? Y